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三水区妇幼保健院指引您如何做好出生缺陷综合防控
发布时间:2019-12-31  浏览次数:372 次

 

什么是出生缺陷?

出生缺陷是在出生时就存在的结构和功能(代谢)异常。如形态结构异常表现为先天畸形,兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。

出生缺陷的产生原因?

遗传因素、环境因素、近亲基因染色体因素、化学物理生物因素、遗传环境综合因素

常见的出生缺陷有哪些?

出生缺陷种类繁多,目前发生得较多的出生缺陷有先天性心脏病、唐氏综合征(21-三体综合征)、地中海贫血、唇腭裂、四肢畸形(多指/多趾)、神经管缺陷如无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。

哪些人是出生缺陷高发人群

1、准妈妈年龄在35岁以上者;

2、孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;

3、孕早期部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者;

4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;

5、孕早期用药未经医生指导。

 

 

哪些人需要做产前诊断?

孕妇有以下情形之一者,需要建议其进行产前诊断检查:

1、羊水过多或过少;

2、胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形;

3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质;

4、夫妇一方患有先天性或遗传性疾病,或有遗传家族史;

5、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿;

6、年龄≥35周岁。

 

三水区出生缺陷的三级预防指引:

一级预防:孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生。

主要内容包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕前保健(合理营养、预防感染、谨防用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)、通过优生科普教育、增补叶酸、预防接种等,减少出生缺陷的发生。具体措施:

(一)婚前医学检查

1.三水区免费婚前检查对象:达到法定结婚年龄,一方为三水区户籍的男女青年。

2.地点:三水区妇幼保健院婚(体)检中心(三水区免费婚前医学检查唯一定点医院)咨询电话:0757-87772712

3. 三水区免费婚检项目一览表

男性检查项目

女性检查项目

X光:胸片检查

X光:胸片检查

血常规

血常规

尿常规

尿常规

梅毒检测

梅毒检测

谷丙转氨酶

谷丙转氨酶

乙肝表面抗原

乙肝表面抗原

乙肝表面抗体

乙肝表面抗体

G6PD比值

G6PD比值

血红蛋白电泳

血红蛋白电泳

HIV抗体检测

HIV抗体检测

分泌物查G-双球菌

分泌物查真菌、滴虫、G-双球菌



 

(二)孕前优生健康检查:

计划怀孕的夫妇可到我院妇科门诊/妇女保健门诊进行孕前优生健康检查。

(三)增补叶酸:

辖区内居住的准备怀孕的育龄妇女(孕前3个月至孕早期3个月)可持本人身份证件到三水区妇幼保健院妇科门诊(门诊楼三楼)免费领取叶酸。

 

二级预防:产前干预,阻止缺陷儿的出生。

具体措施:

主要在孕期通过合理营养、谨防用药、保持良好生活行为习惯、定期产前检查、产前筛查及产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷、物理诊断等,早发现、早诊断及早采取干预措施。

(一)、唐氏综合征筛查时间和方法:准妈妈在怀孕早期(孕11~13+6周)或/孕中期(孕15~20周)可以通过抽血进行筛查,早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。如果是高风险胎儿,要进一步通过染色体分析进行确诊。

(二)、胎儿明显结构畸形筛查时间和方法:准妈妈要定期参加产检。建议在孕11~13+6周进行胎儿超声NT检测,可早发现21体-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体以及神经管缺陷。建议孕20~28周进行三维或四维彩超进行胎儿结构畸形筛查。目前,能通过产前彩超检查出的六大致命胎儿畸形包括:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内外翻、单腔心、致使性软骨发育不良。

三级预防:产后干预,在新生儿出生后,及时诊断,给予适宜的治疗

具体措施:

新生儿出生后进行新生儿疾病筛查和诊断,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,避免或减轻致残,提高患儿生活质量。

一、新生儿疾病筛查

1、三水区免费新生儿疾病筛查的4种遗传代谢性疾病:先天性甲状腺功能减低症(俗称“甲低”)、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症(俗称“蚕豆病”)、先天性肾上腺皮质增生症等4种遗传代谢性疾病。

2、免费筛查的对象:在三水区范围内具有助产技术服务资质的医疗保健机构出生的新生儿。

二、新生儿听力筛查

一般来说,孩子在出生48-72小时期间要做新生儿听力筛查,如果没有通过,应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没有通过,要及时到有条件的医院做比较精确的诊断检查,以便早期诊断、早期治疗、挽救孩子的听力。

听力筛查和诊断方法既没有创伤,宝宝也没有痛苦,而且检查完就可以知道结果。